罕见病又称“斑马病”或“孤儿病”，根据世界卫生组织（WHO）的官方定义，是指患病人数占总人口的0.65%至1%的疾病。尽管罕见病患者数量的比例看似不高，但全球范围内的患者数量已超过2.5亿，在我国更是高达2000万人。这一庞大群体目前正面临着诊断困难、治疗手段有限以及经济负担沉重等问题，凸显了罕见病在诊疗研究领域和法治保障方面的紧迫性。在此背景下，现有数据共享模式难以应对现实问题，数据信托作为一种新兴模式应运而生，为罕见病数据共享提供了创新解决方案。
上海市浦东新区作为社会主义现代化建设引领区，承担着服务国家战略需求的角色定位。近年来，浦东新区以积极探索撬动创新效应，通过构建罕见病数据共享的开放合作平台和加速多款基因治疗产品的研发进程，不断推进罕见病数据的共享及利用，为罕见病领域研究提供了有效支持。在立法层面，“罕见病医药领域立法”专家座谈会汇集了各行业的专业建议，这些建议为《上海市十六届人大常委会立法规划（2023-2027年）》（以下简称《立法规划》）将《上海市促进浦东新区罕见病医药发展若干规定》（以下简称《罕见病法规》）确定为立法调研项目提供了实践基础，同时体现了浦东新区法规在罕见病领域发挥先行先试功能的积极意义，为罕见病数据信托提供了制度创新空间。
因此，为应对罕见病这一重大公共卫生问题，转变以往的研究视角，构建适应本土需求的罕见病数据共享新方案已势在必行。笔者将以《罕见病法规》制定为背景，着眼于罕见病患者数量少、市场规模小、投资回报低等现实问题，探讨罕见病数据共享的必要性及可行性，并以现有共享模式为切入点，分析数据信托模式的属性及优势，最后结合国家战略、地方优势、患者需求、隐私保护和收益分配等要素，构建一个完整且可持续发展的罕见病数据信托生态系统，从而切实提高罕见病的治疗效率与研究水平，为全球罕见病防治贡献中国方案。
自中共中央、国务院发布《关于构建数据基础制度更好发挥数据要素作用的意见》（以下简称《数据二十条》）以来，数据要素价值的开发利用已经上升为国家战略，数据立法亦成为社会各界的普遍共识。在此背景下，医疗健康数据的利用与共享迅速升级为学术研讨的重要议题，学界期望通过数据共享来提高诊疗效率并拓展研究深度。尽管数据共享的重要性已在广泛讨论中得到认可，但是其在罕见病领域的特殊价值未得到充分探讨。由于发病率低和病理复杂，罕见病对数据的需求及依赖程度远超常见疾病。本部分将从规范和实践两个维度出发，集中探讨罕见病数据共享的可行性及必要性。
（一）罕见病数据共享成为不可或缺之需
1.传统法律框架难以应对罕见病挑战
美国作为首个对罕见病进行专门立法的国家，在1983年颁布的《孤儿药法案》中，为罕见病及孤儿药研发提供了法律保障。该法案的重点是降低开发罕见病药物的成本，并通过研究拨款、税收抵免和长达7年的市场独占期，为药物研发提供财政激励。据美国食品和药物管理局（FDA）宣称：“每年有近200种孤儿药进入研发，FDA批准的新药中有三分之一专门用于治疗罕见病。”但就实践效果而言，这种以激励为主的立法框架并未解决研发高成本与市场规模小之间的根本矛盾。缺乏统一的罕见病防治规划，加之各州的政策差异较大，导致联邦与州之间的罕见病防治协调不足、效率低下。更令人担忧的是，目前，麦格司他、依维莫司等80种孤儿药享有多个独占周期，部分制药公司滥用财政补贴，仅凭非实质性创新就重新申请孤儿药认定，并通过延长市场垄断期来获取高额利润。这种行为不仅背离了法案的初衷，而且滋生了医疗腐败、资金空耗等现象。
与美国相比，欧盟的罕见病法律框架更为系统，除了研发拨款和税费减免等常规内容外，还提供了全方位的患者援助，覆盖医学、社会、心理和经济等多个方面。自1994年起，欧盟委员会累计投入超10亿欧元用于搭建系列框架，以收集罕见病原始数据，发展预防、诊断和治疗干预措施，从而为罕见病患者提供更为全面且有效的医疗支持，同时通过《欧洲罕见病国家计划发展项目》《罕见病领域行动》等计划鼓励成员国间进行政策制定和医疗合作，大幅度提升了罕见病的医疗服务质量。尽管如此，各国政策差异与欧盟整体计划的叠加使得欧盟的监管前景愈发复杂，影响了罕见病防治工作的有效推进，核心难题仍未完全解决，发展中国家则面临着更为严峻的挑战。以拉丁美洲为例，尽管阿根廷、墨西哥等部分国家医疗卫生支出的GDP占比与发达国家相当，但其罕见病计划大多处于“正在等待制定或处于非常早期的实施阶段”。
可见，各国的罕见病防治法律框架存在显著差异。全球范围内许多国家尚未建立起罕见病的专门法律框架，即便是那些较早进行罕见病立法的国家，其法律体系也都倾向于为罕见病药物提供垄断保护以激励研发和促进市场准入，或以一定的保障措施制度化作为补充，在提供综合防治方面存在明显不足。特别是在罕见病数据的收集、存储、处理和共享等关键的数据管理环节，缺乏明确具体的法律规范。这种规范的缺失意味着，即便有国家政策的支持，罕见病的药物研发和防治工作仍面临众多挑战，难以实现其预期效果，因此，在规范层面对罕见病数据共享进行统一立法显得尤为必要。
2.摆脱罕见病用药难现实困境的需要
“用不起药”已成为罕见病患者当前面临的现实困境。尽管各国已通过构建立法框架来激励罕见病药物研发，但数据显示，过去十年，任何一种用于罕见病治疗的新药成本均超过25亿美元，美国孤儿药的平均售价更是常规药物的5.5倍，高昂的价格使孤儿药难以成为患者终身治疗的实用选择。对此，传统观点普遍认为，患者数量有限性导致罕见病市场的规模受限，研发成本难以通过大规模销售来分摊，使得相关机构在投资回报上面临挑战，进而造成药物价格居高不下。因此，传统立法框架只能通过优化激励结构来降低成本，确保患者能以合理的价格获得治疗。然而，患者绝对数量少和市场规模小只是罕见病治疗成本高的表面原因，单纯依赖市场垄断保护、财政补贴和税费减免等立法手段终究只是扬汤止沸，无法从根本上解决成本问题，且购买新药客群减少、志愿者招募周期长、专业人员匮乏等其他因素也在无形中增加了罕见病的综合研发成本。这些问题的核心都在于，罕见病数据信息孤岛的存在使具有统计学意义的特定数据收集变得困难，从而推高了成本。
“用不上药”则是罕见病治疗的另一现实困境。患者“用上药”的前提是药物研制并生产，但实践表明，无论是单个实验室、机构还是国家都难以凭借自身力量收集足够的罕见病患者数据，以独立推进药物研发。以黑酸尿症为例，即便研发团队在全球范围内花费近20年时间招募了125名患者，建成该种罕见病全球最大的患者数据集，但终因数据难以全面反映黑酸尿症，其统计样本的代表性遭到质疑。此外，医院和患者目前共同面临着谈判药进院难、仿制药信任度不足、平价药地区供应不均衡、高价药可持续支付保障不足等难题，这些都与罕见病数据共享不足有关。数据共享不足使政府部门难以准确评估高价药的成本效益，影响支付政策的制定与执行；一致性评价数据的开放不足导致患者、医生和医疗机构对仿制药的信任度下降；罕见病患者分布及需求数据未能共享导致数据的区域性偏差增加，平价药供应与地区实际需求无法有效匹配；罕见病数据共享不足还会阻碍医院对药物的临床效果及成本效益进行全面评估，影响谈判药的采购和使用。同时，各国为保护数据安全，对基因组数据跨境共享及数据库间的互操作普遍设定了严格的法律限制，这些条款在客观上也制约了罕见病数据的自由流通及共享，给罕见病药物研发数据的获取和使用造成了实质性障碍。
总体而言，无论是“用不起药”还是“用不上药”，其根源都在于罕见病本身所固有的“小数据”无法支撑相应的治疗研发。罕见病数据的有限性及共享不足使罕见病药物研发陷入“数据少——成本高——回报少——规模小”的恶性循环，最终致使各大机构难以形成合力攻克罕见病防治难题。
（二）罕见病数据共享已有成熟的基础
1.法律政策为数据共享奠定制度基础
目前，我国已经成为罕见病防治法律法规、政策保障以及组织力量较为健全的发展中国家。其中，政策与法律作为罕见病工作的两大核心支柱，不仅为罕见病防治的深入开展提供了重要保障，而且为罕见病数据共享立法奠定了制度基础。
在政策层面，随着党中央对罕见病防治重视程度的日益提高，我国紧紧围绕罕见病医疗与保障出台了一系列政策文件。从2018年《第一批罕见病目录》到2023年《第二批罕见病目录》，目录的持续优化不仅提高了罕见病识别与诊疗的效率，也为数据共享明确了范围。同时，“十四五”规划加速了罕见病治疗药品的审评审批进程，促使境外已上市新药和医疗器械尽快在境内上市，拓宽了罕见病数据资源的范畴。除了诊疗方面的努力，政策还通过健全保障机制以增强患者对药物的可及性。例如，在《关于深化医疗保障制度改革的意见》中，明确提出了完善罕见病用药保障机制，强化罕见病药品供应保障。政策的积极引导还推动了中国罕见病联盟的成立，并吸引更多的医疗、科研机构参与到罕见病数据共享中。从2019年起，已有400余家医院组建了全国罕见病诊疗协作网，并成功建立了包括罕见病注册平台、罕见病直报系统、罕见病质控平台在内的三个国家级数据平台，形成了高效且完善的数据共享网络。中国妇幼协会精准医学专委会专家组更是汇聚领域内的专家意见与实践经验，搭建起儿童罕见病队列数据库及共享平台，为跨医疗机构的儿童罕见病数据共享提供了一套可操作的流程。
在法律层面，专项立法虽尚处空白，但规范性文件已为罕见病数据共享奠定了初步的规范基础，罕见病与数据领域的上位法也提供了合法性依据。在罕见病立法领域，我国法律体系与政策步调保持一致，针对药物研发与医疗保障开展了因地制宜的立法探索。在研发方面，遵循“以立法促研发”的国际惯例，通过《药品管理法》与《药品注册管理办法》将新药纳入优先审评和审批范围，缩短罕见病药品审评时限，并在《药品管理法实施条例（修订草案征求意见稿）》中明确了罕见病新药的市场独占权。罕见病保障制度也日趋完善，涵盖基本医疗保险、商业健康保险及医疗救助等各个方面。此外，《药品试验数据保护实施办法》《接受药品境外临床试验数据的技术指导原则》等规范性文件明确了罕见病药品的数据保护范畴，赋予其六年保护期。对于缺乏有效治疗手段的罕见病药品注册申请，可以有条件地接受境外临床试验数据，并要求药品上市后继续收集安全有效数据。在数据立法领域，我国通过《网络安全法》《数据安全法》等上位法为罕见病数据共享立法筑牢了安全防线。在政府主导、自上而下的立法模式下，各地也陆续发布了详尽的公共数据管理办法以推动数据立法标准化。这些法律法规不仅规范了罕见病数据收集、存储、处理和共享等全生命周期的管理，而且增强了数据提供者的权益保障，为罕见病数据的合理利用及保护提供了法律依据。
（三）国际合作为数据共享立法奠定实践基础
实践证明，罕见病数据收集与整合任务艰巨，单一实体难以独立搜集到足够数量的特定罕见病患者数据。为此，国际合作显得尤为重要，其经验积累对于目前罕见病数据的收集共享，乃至推动全球罕见病立法都起到了不可替代的作用。
目前，国际层面的罕见病数据共享经验丰富，不同国家的研究人员及机构之间甚至已经开始进行健康医疗数据的跨境共享尝试。通过国际合作，各国将罕见病数据资源予以整合，突破了地域、技术和资金等方面的局限性，实现了不同国家与机构之间的优势互补，从而有效推动了罕见病的研究进程。实际上，面对罕见病防治的严峻挑战，各国已积极采取构建罕见病患者病例库、生物信息学数据库、患者注册系统以及组建各类研究联盟等多种合作措施，这些平台与组织的建立为数据的共享和资源的整合提供了高效的途径。其中，欧洲的罕见病资料库（Orphanet）以及美国的ALS患者注册系统（The ALS Association）便是通过广泛的数据收集合作，为罕见病立法提供了综合性的信息支持。此外，国际罕见病研究联盟（International Rare Diseases Research Consortium）、全球罕见病治疗联盟（Global Alliance for Rare Disease Therapies）、全球罕见遗传病诊断研究联盟（Global Alliance for Genomics and Health）等国际组织也在全球范围内协调研究资源、建立数据共享框架并联合开展临床试验，使数据成果在一定范围内得以共享，极大程度地推进了孤儿药的研发进程。
国际合作还能够迅速整合分散在全球的专家力量及先进技术，构建罕见病防治的战略合作伙伴关系。而建立伙伴关系又以大量数据的积累为基础，通过数据的有效整合与共享，各国得以共同应对罕见病挑战，进而推动全球罕见病防治事业的发展。具体而言，通过为不同国家与地区的机构、学者及医生搭建合作桥梁，实现罕见病领域资源的全球链接，显著降低了单一主体在罕见病研究中的成本与风险；通过对研究成果的交流借鉴，各国能够不断调整和优化治疗方案，提高治疗效果；通过签订数据交换协议的合作方式，可以有效推动全球罕见病研究建立统一的数据标准，增强数据共享的有效性，促进政府、研究机构和医疗行业的广泛协同。这些全球性数据共享的经验优势不仅为应对罕见病挑战提供了源源不断的动力，而且推动着新药研发、诊断方法优化及个性化治疗等多个方面取得突破性进展，从而最大程度地推动罕见病数据共享立法进程，惠及更广泛的罕见病患者群体。 在数据要素价值开发上升至国家战略层面的背景下，医疗健康领域的大数据建设持续推进，为医疗数据共享提供了创新思路和特色鲜明的规则体系。这些积极探索不仅优化了一般医疗数据的存储和使用效率，而且激发了不同平台在罕见病数据共享方面的创新，推进了多个国家级罕见病数据共享平台的建设。然而，现行模式所面临的挑战也催生了对罕见病数据共享新模式的探索需求。
（一）罕见病数据共享的现有模式
宏观视角下，医疗健康数据的碎片化催生了信息孤岛，不仅影响着数据在研发治疗中的有效应用，而且使医疗大数据的整合与流通成了迫切需求。自2014年国家卫生和计划生育委员会（现为国家卫生健康委员会）提出“4631-2工程”以来，我国通过医疗大数据基础设施的骨架搭建，为碎片化数据整合转型为医疗大数据铺平了道路。随后，《数据二十条》和《“十四五”大数据产业发展规划》等政策文件相继出台，医疗大数据的建设和共享得到了进一步推进。
现有的医疗数据共享模式包括政府主导的公益性模式、科研机构或医疗机构主导的联盟模式以及市场主导的商业化模式。根据参与主体的不同，还可以分为双边共享和多边共享两种模式。双边共享通常指数据提供者与数据使用者间直接进行的健康医疗数据交换，如患者向医疗机构提供自身的医疗数据；多边共享则是涉及患者、医疗机构、科研机构、企业等多个主体间的数据交互，通过签订合作协议和制定统一的数据标准，医疗数据在各主体间得以有序流动。尤其在医疗机构内部，不同部门通过电子健康记录系统实现患者信息的无缝整合，已成为最常见的共享模式。然而，在多边共享模式下，鉴于医疗数据的敏感特性，除了对公众开放的公共卫生数据外，多边共享通常附带条件限制，并通过集中式或联合式数据库进行管理，例如日本癌症基因组学和高级治疗学中心所采用的数据库共享模式，其在保护数据隐私的同时，为授权的医疗、研究机构提供了数据使用的机会。
在大数据时代，真正具有价值的是聚合的大数据，而分散的零散数据和小数据则难以发挥同等作用。具体到罕见病领域，其数据共享的挑战不仅在于其类型多样而导致的小数据庞杂问题，而且因其患者数据少且分散的特征使其基础数据显著少于普通疾病，导致数据收集变得尤为困难。因此，罕见病数据共享亟须在信息标准化和治理框架构建上取得突破，如建立专门的数据库、平台或联盟以集中整合并共享数据资源。且从实践来看，在国家级层面，我国已经建立了包括国家罕见病注册系统、国家罕见病运行病历直报系统和国家罕见病质控中心在内的数据平台集，为罕见病数据的收集和分析提供了基础支撑。然而，地方层面的工作仍处于起步阶段，尽管有诸如上海交通大学附属上海儿童医学中心牵头建立的上海市儿童罕见病登记数据库这样的积极尝试，但目前，罕见病信息共享仍停留在区域性的数据收集工作上，通过收集本地区内患者的医疗信息、遗传信息等数据，为数据共享与利用提供支持。加之，我国罕见病研究发展正面临“缺乏数据共享平台”这一现实问题，尚未形成类似欧盟的多研究机构或医院联合的研究联盟，也缺乏类似美国NCBI的国家级权威大数据中心及信息共享平台，导致罕见病数据共享与医疗大数据共享一致，在很大程度上仍局限于特定机构内部的信息交换，制约了罕见病数据的流动与共享，进而造成数据价值流失严重。同时，缺乏整合性的大数据平台也导致不同主体间的互操作性不足，进一步制约了罕见病数据的有效整合与利用。
（二）罕见病数据共享现有模式存在的问题
不难发现，罕见病数据共享在政策和技术的双重推动下取得了一定的进展，国家级罕见病数据平台集已初步建成并使用。显然，数据共享的痛点并非主体对共享价值的忽视，而在于罕见病数据本身的独特性质，这些特性引发了一系列挑战，包括数据主体间的不平等、收益分配的不均衡、数据主体权益的保护不足以及跨机构协作机制的不完善等。
1.主体不平等
登记平台、直报系统或质控中心等数据共享模式主要表现为政府主导的公益性模式，数据控制者多为承担公共职能的事业单位组织。尽管这些组织不以议价能力或市场控制力为主导因素，却在数据收集与处理上拥有天然优势，使其在数据管理与使用方面占据主导地位。相较之下，患者或普通用户等数据主体在数据控制权和知情权方面处于相对弱势。这种现状可能造成数据主体在行使访问、更正、删除等数据权利方面面临障碍，数据共享的交互性较弱。此外，在双边共享模式下，若监督和制约机制不够健全，数据主体在数据共享过程中的地位可能被削弱，难以有效监督和约束数据处理者的行为。这些因素共同构成了数据控制者与数据主体之间存在的权利不平衡问题。
2.收益不平衡
患者作为罕见病数据的提供者，参与共享的初衷是为了获得更优化的治疗方案和获取新药物等直接医疗利益。研究机构和医疗机构在承担公益使命的同时，也需获得合理回报以维持其研发活动的可持续性。然而，在现行数据共享模式下，尽管我国通过服务标准和信息安全措施形成数据平台集合，实现了罕见病数据的大规模标准化及集中，但在便于数据检索的同时，未能发挥其实际价值。其中，研究机构作为数据的初步收集者，更是常常面临无法获取预期经济利益的困境。一方面，数据收集的高成本和对隐私保护的高要求限制了数据流通及再利用的可能，一旦被特定机构收集，罕见病数据往往难以实现二次利用。另一方面，缺乏统一的数据整合平台导致罕见病数据处于孤立状态，难以实现跨机构、跨行业的数据整合分析，不仅阻碍了数据的二次开发应用，而且限制了机构通过数据共享获得协同效应进而推进的研发创新。
3.权益保护不充分
罕见病数据共享之所以充满挑战，部分原因在于数据蕴含着能识别个人身份及隐私的敏感电子信息。在当前的共享模式中，尽管各机构通过搭建平台并对数据登记、上传、保存及使用制定了规范，但尚未形成统一的共享规则和标准。这种规范的不一致性增加了数据被不当处理或滥用的风险，从而产生了泄露患者个人隐私的可能，甚至造成对患者的身份歧视或其他负面后果。此外，患者作为罕见病数据的来源，却在数据共享中缺乏主体地位，他们仅被视为罕见病数据的“被共享”主体，无法直接参与到数据共享的管理中，对该过程缺乏控制与监督。这种情况造成数据共享的透明度不足，患者对于数据如何被使用、保护以及自身权益如何得到保障缺乏清晰的认识，进而削弱了患者参与共享的积极性，也暴露了现行数据共享模式在权益保护方面的不足。
4.协作机制不健全
罕见病数据共享的效率及效果在很大程度上取决于协作机制是否完善。当前，数据共享的最大阻碍在于业务协作机制的不健全，不同地区、不同级别的医疗机构间信息化程度差异较大，缺乏充分的跨业务数据共享。此外，加强数据共享旨在解决信息孤岛问题，但医疗机构间的数据封闭限制了资源的有效利用和公共健康福利的提升。尽管我国已建成一批数据信息平台，但多中心的数据交换仅完成了物理层面的数据汇聚，尚未实现数据结构的统一，医疗机构与疾病预防控制中心、妇幼保健院等其他机构之间也缺乏必要的联动，导致数据共享局限于单一机构或同类机构内部，跨机构或跨部门的罕见病数据难以实现互通和整合，从而无法形成高效的数据共享。
（三）新形势下罕见病数据共享的模式革新
传统法律框架的限制和罕见病患者的用药挑战，共同催生了罕见病数据共享的迫切需求，同时，政策法律的逐步完善和国际合作的日益紧密又为数据共享提供了坚实的基础。然而，现有的罕见病数据共享模式有效性不足，未能妥善解决共享过程中存在的问题。在此情境下，数据信托作为一种新型共享模式应运而生，在平衡数据权益、保障数据安全、推动数据市场健康发展等方面显示出重要的工具性价值，不仅能够克服现有模式的弊端，而且能利用其独特优势实现数据的高效、安全、合规共享，表现出与罕见病领域的高度契合性。
1.突破现有模式局限性的数据信托
首先，数据信托是一个以主体为中心且结构多元的数据共享新模式。从主体来看，尽管每个数据信托由于目标不同而展现出不同特色，但其主体结构大致是稳定的，即围绕数据提供者（委托人）、数据处理者（受托人）和数据受益人（受益人）形成的稳定“三元结构”。其中，委托人对数据共享的信任与支持是模式成功运行的基础，通过引入受托人的独立管理职能，委托人基于信任将数据权益委托给受托人，受托人在不辜负委托人信任、不违背委托人意愿以及遵循法律规定的前提下，为实现特定目的对数据进行管理或处分，受益人据此获得利益。凭借各方的有效参与，数据信托在让数据价值最大化的同时，确保数据主体的权益得到充分保护。其效能分析显示，该模式不仅为数据交易的自由性与数据安全、信息保护提供了平衡路径，而且实现了受益人与信托目的的多元化匹配，降低了数据治理的成本。
其次，数据信托是一个平衡权利、增强信任、促进协同的数据共享新模式。从价值导向来看，数据信托通过对受托人施加义务，奠定受益人利益最大化为导向的功能定位。其重要价值在于平衡大数据时代数据提供者和数据处理者之间实际权利的不对称，也即转变数据处理者通过数据收集的任意性、数据处理的不透明、数据应用的个体决策影响等手段在信息关系中所处的结构性优势地位。数据信托还强调建立开放透明的数据反馈和风险提示机制以保障信息畅通，并确保受托人按特定目的使用数据，保护数据提供者的利益，由此增强委托人对数据共享的信任。同时，数据信托利用区块链和可信计算技术分离数据权利，使结构主体“各司其职”，在确保数据提供者享有数据权利的同时，通过授权提高数据共享及使用的效率，形成各主体对罕见病数据的共享共治。
最后，数据信托是一个打破区域限制、形成共同关切的数据共享新模式。从范围来看，数据作为关键的生产要素，不仅关乎多方主体权益，而且关系到数据要素市场的培育以及数据价值的释放。数据信托不仅可以鼓励结构主体借助成熟的数据网络打破各机构及地区所形成的数据壁垒，而且能推动不同主权国家就罕见病数据开展富有成效的谈判磋商，从而制定统一的数据共享标准。事实上，不同国家的社区间也早已跨越地理界限，自发地通过社交媒体、移动端应用程序等平台共享数据，为数据信托的建立奠定了基础。例如，在2014年一项关于两种罕见病（Fonta-associated PLE and PB）的研究中，罕见病社区通过网络社交媒体向全球招募试验志愿者，用不到一年的时间便形成了两种罕见病的全球最大数据库，其效率远超科研机构交换试验者数据的传统途径。
2.与罕见病领域高度契合的数据信托
其一，数据信托为罕见病数据共享提供了稳定且灵活的主体结构。尽管每种数据信托因其特定目标差异而各具特性，但不论具体形式如何，数据信托始终将主体权益置于首位，通过权益结构化安排及其信任机制确保数据充分利用，切实保护患者个人的隐私权益，从而实现罕见病数据安全的特别维护。具体而言，根据各国立法之通例，“告知—同意”是个人信息处理的正当性和合法性基础，数据共享的法律前提在于获取数据主体同意之意思表示。在罕见病数据信托中，患者作为委托人拥有对数据的绝对控制权，采集、使用、交易、流通等各个环节均须严格遵循“告知—同意”原则。换言之，数据信托更能从罕见病患者利益出发，有效缓解患者对数据共享的抵触情绪，消弭各主体对数据共享的信任壁垒，扫清法律上的第一道障碍，从而推动患者个人、政府部门、学术机构和非政府组织等的跨界合作，促进数据信托在罕见病领域的广泛应用。
其二，数据信托为罕见病数据共享提供了安全、合规且高效的解决方案。现实中，持有大量数据的机构或组织往往难以合规地进行数据共享，导致数据在经过统计分析或技术加工后被再次分享时，价值大幅度降低，或出于合规顾虑选择独自持有数据时，因研发成本高昂而面临数据闲置或误判的困境。在此背景下，其他共享模式通常要求机构在使用数据前向提供者申请授权，并由数据主体自行评估应用场景、使用机构及潜在风险。然而，这些模式适用于罕见病领域可能产生两大问题：一是数据主体因缺乏审阅相关协议的专业能力，造成数据风险大大提升；二是数据机构在获得授权后缺乏监督，导致数据共享的安全性及合规性难以保证。数据信托作为一种适应大数据时代的数据法律工具，其本质是一种经过验证且被数据主体所广泛接受的专业框架协议。在该框架下，专业受托方基于与患者就罕见病数据共享所形成的共识作出决策，不仅能降低罕见病患者个人的决策风险与共享过程中可能的法律风险，而且确保了数据主体的知情权和收益权，进而促进了罕见病数据共享效益的最大化。
其三，适用范畴的不断拓宽使数据信托在罕见病领域的应用基础日益坚实。在全球数据经济蓬勃发展的背景下，数据共享的应用范围正持续扩展，我国数据信托在数据分享实践中也逐步成型。贵阳贵安个人简历数据信托案例作为我国首个将个人数据信息托管给第三方并实现收益的突破性尝试，不仅取得了显著成果，而且为罕见病数据的高效流通和患者、企业、公共部门分享数据收益提供了可能。尽管从主体来看，求职者与罕见病患者的身份存在明显差异，但在罕见病领域，数据信托同样可以通过制定明确规则协调不同共享主体之间的利益冲突，确保数据的共享符合法律及伦理道德标准，并通过外部激励和信托责任机制吸引更多主体参与，从而在维护社会效益、经济效益、个人权益和市场需求之间找到平衡，完成数据在罕见病研究及治疗领域的有效流转。
总体而言，与其他数据共享模式相比，数据信托能在保护个人数据安全的基础上，提供一个适用于跨界合作稳定且灵活的数据治理框架，且能以尊重主体权益的方式使用，从而有效地保证罕见病数据共享的准确性、安全性与合规性。同时，其本身所具有的决策机制和实践优势，推动着数据流通的高效及合规，进一步促进了罕见病数据资源向治疗资源的转化，展现了与罕见病的高度适配性。 目前，数据信托的概念尚未形成统一标准。英国开放数据研究所将其定义为一种提供独立数据管理的法律结构。各国在具体结构构建方面也各有差别，英国采用“自下而上”的信托模式，美国推行“信息受托人”制度，日本发展了“信息银行”概念。我国的《数据二十条》提出在“三权分置”原则下，不应简单采取肯定说或否定说来套用已有模式，而应构建一个既能满足罕见病防治实际需求又具有中国特色的数据信托方案，该方案包括数据信托的构建方式、目的、原则及特定规则。
（一）有益探索：在浦东新区进行先行先试
如上文所述，尽管各省市在数据立法方面取得了一定进展，但国家层面尚未形成系统的罕见病数据共享制度，罕见病数据界定模糊、数据提供者维权困难以及区域数据收集不平衡等问题仍旧突出。从长远来看，为确保罕见病数据共享有效实施，推动罕见病防治的法治化进程，有必要通过专项立法的方式来深化相关政策和改革措施。但现实中，由于罕见病患者分布地域广泛，受产业经济水平差异的影响较大，各地数据和医疗产业的投入并不均衡。尤其在罕见病这一特定公共健康医疗卫生领域，当前由中央立法，对涉及罕见病数据共享、适用、治理等地方差异性事项进行统一规定的难度较大，因而可以考虑由地方层面先行制定地方性法规积累经验，从而为国家层面统一立法奠定基础。
上海在医疗科技领域具有显著的资源优势。在研发方面，浦东新区经过三十年的发展，细胞与基因治疗全产业链已经初具雏形，自主研发获批上市的一类新药累计超20余个，多款基因治疗产品有望成为“全球首个”；在医疗方面，浦东新区拥有上海最多的三甲医院资源，优质医疗资源在全市占比呈现四个“三分之一”局面。其中，浦东新区的上海儿童医学中心更是上海市儿童罕见病登记数据库的建设牵头单位，在罕见病数据共享中具有优势地位。此外，浦东新区作为社会主义现代化建设引领区，紧扣中央赋予的战略定位，针对改革中的挑战，积极推动离岸区和数据区的建设，展现出在促进先进研究成果与实践经验转化方面的地缘优势。就制度优势而言，《上海市浦东新区推进市场准营承诺即入制改革若干规定》中的数据交换机制、《上海市浦东新区绿色金融发展若干规定》中的信息披露机制、《上海市浦东新区促进张江生物医药产业创新高地建设规定》中的医疗数据共享与开放以及生物样本库等规定又覆盖了市场、金融、医疗等多个关键领域，为罕见病数据共享提供了经验借鉴，充分证明了浦东新区敢闯敢做的精神，步子放大并用好“先行先试立法权”是浦东新区可以做也是应该做的事情，同时也证明了只有“有法有办法”才符合浦东新区罕见病诊疗领域快速发展的趋势。因此，鉴于浦东新区法规在先行先试方面的鲜明特质、浦东新区作为国家立法创新试验田的特殊地位，以及数据信托不涉及药品注册审批和税收优惠等需中央统一立法的领域等多方面因素，罕见病数据信托在浦东新区具有优先试点的独特优势，进而可以积累罕见病数据信托的实践经验，并为将来国家层面的统一立法提供有益探索。
（二）问题导向：明确以患者为中心
在面对医疗卫生数据共享难题时，确立数据主体的中心地位对于实现各类医学信息共享的有效运作至关重要。浦东新区法规作为引领区立法，通常以问题为导向，紧密结合国家战略要求中具有重大牵引作用的改革措施，聚焦浦东发展的痛点难点。在《“健康中国2030”规划纲要》《中国罕见病行动倡议2030》的指导下，《罕见病法规》若要“精准扣题”，应选取罕见病患者这一小切口，秉承“以患者为中心”的理念，深入了解患者的实际需求，将患者需求与权益放在首位。只有当罕见病患者真正感受到其利益得到优先考虑及保障时，数据信托才能获得主体毫无保留的信任与支持，进而在罕见病领域建立起稳定、高效的底层运行逻辑。
“以患者为中心”是一种智慧医疗应用模式，其通过在门诊、住院及院外健康管理等方面的深入应用，显著提升了患者的就医体验，并推动信息医疗服务的品质化。数据共享作为信息化建设的高级阶段，更应以患者需求为导向，深刻洞察患者的关切，切实解决患者的问题。许多患者发现，尽管以往的一些罕见病项目均表现出治疗技术发展的希望与承诺，但这些成果很少能转化为实际临床效益。即使研究具有科学价值，患者自身也难以从中获得实质性收益。因此，为精确回应罕见病患者的权益需求，《罕见病法规》首先应明确构建数据信托的宗旨是推进罕见病患者福祉最大化，并在数据信托法律框架中，将衡量标准设定为能否满足患者的实际需求和利益。此外，与一般数据信托承认受托人因数据管理和经营所产生的收益不同，罕见病数据信托因处理健康数据的高度敏感性与患者隐私的严格保护要求，须对受托人的市场利益进行严格限制。这意味着为保障患者的数据权益，受托人将不被允许从事可能损害患者权益的商业行为，其收益也必须在事先明确约定的范围内，并且数据处理者的行为都需经过严格的审查与监督。同时，法规须保障患者全过程参与的权利，患者不再仅是“参与—同意”的被动角色，而是主动参与者，其不仅能通过受托人参与数据共享的全过程，而且拥有访问与控制自身数据、了解数据的使用分析情况、与研究人员建立合作关系等权利。
（三）原则保障：共享、开放以及公益
当《罕见病法规》被纳入《立法规划》时，便明确了其作为强化高端产业引领提供法治保障的立法项目性质。除了提高治疗效能、挽救患者生命的社会事业本质要求外，法规也强调了在数据共享过程中发掘其经济价值以支持高端医疗科技产业发展的重要性。在实践中，罕见病数据共享的复杂性使得一般规则难以涵盖所有情形，须以基本原则作为制定规则的基础与前提。为此，《罕见病法规》至少应明确共享、开放、公益、安全和评估五大基本原则，这些原则构成了罕见病数据共享规则的基石。
第一，共享原则要求将罕见病数据整合到统一且安全的数据平台，吸引结构主体形成罕见病数据的集聚效应。值得注意的是，共享不限于数据共享本身，更应涵盖数据信托体系的共建与运营。通过权威平台，框架主体能够在统一的数据标准和管理框架下协作，从而提高信托体系的整体效能。第二，在开放性原则的指导下，《罕见病法规》除了对患者的参与权利进行规定外，还应将规范内容扩展至项目运营情况、经费使用、财务状况、人员配置以及安全机制等信息的定期公开，并引入独立第三方进行数据开放性监督，切实提升数据信托的公信力。第三，公益性原则不仅要求法规根据罕见病患者需求“对症下药”，而且要以“四两拨千斤”的巧力“以小见大”，实现公益目的。在数据信托中，受托者须利用其在数据共享管理及安全保护方面的专业能力，确保个人或机构数据权益得到保障的同时，满足公共利益的追求。这种以公益为导向的数据信托模式，将有助于实现患者个人数据社会价值的最大化，推动整个社会的健康福祉。第四，在大数据时代，实现罕见病数据的安全共享是建立主体信任的基础，《罕见病法规》需要在保障数据安全性的同时，确保共享流程的透明性和可追溯性，并加强参与人员的安全管理与教育。第五，评估原则则是确保数据信托可操作性的关键，要求对数据进行安全风险和潜在科学、社会、经济价值的双重评估，并制定分级共享标准，实施差异化的数据共享策略。
（四）重点保护：个人隐私与数据安全
以浦东新区法规方式对罕见病数据共享进行规定实质是一种先行先试立法，既包括将罕见病政策及措施以法规形式固化的先行性立法，也包括推动数据法律法规相关规定“从有到优”的变通性立法。其中，个人隐私与数据安全是重中之重。为实现这一目标，《罕见病法规》不仅对共享的合法性基础予以明确，还要根据浦东新区罕见病数据的特定属性，进行“从有到优”的立法变通和“从有到细”的立法创新，从而构建起一个既符合法律框架又能够应对具体挑战的法规体系。
《罕见病法规》须遵循我国《网络安全法》《数据安全法》《个人信息保护法》等现有法律法规，确立数据信托的基本运作规则。首先，必须明确数据主体与受托方（信托平台）的委托关系，确保患者充分了解同意共享不等于同意收集，并在明确共享的内容及其潜在影响的基础上进行授权，禁止未经明确授权的二次共享，且不允许以一揽子知情同意来实施数据共享。其次，不同类型的数据应当实施不同的同意规则，涉及数据安全或与个人私生活安宁相关的敏感数据须明示同意，一般数据可适度放宽，同时应特别加强对儿童罕见病数据的保护。其中，信托平台通过制定统一的数据标准对敏感数据进行脱敏处理和权限管理，保障数据安全与患者隐私后再有限度地进行共享。同时，建立罕见病数据的共享审核机制，由受托方作为独立第三方对数据共享的使用情况进行审查，协调数据共享的开放性与法律法规保障的个人信息隐私性，防止罕见病数据被滥用或误用。最后，建立有效的问责机制是个人隐私与数据安全的重要保障，其中应包含对数据滥用行为制裁条款的设置。在信托结构内部，各方应通过协商达成共识并将其转化为明确的问责条款，以满足对罕见病数据共享的安全关切。在外部层面，为确保数据共享的合规性与合法性，须构建一个完善的法律监管体系。但鉴于罕见病数据信托的跨地域的特性，各地区对数据滥用的监管标准和惩罚机制并不一致，因而信托的安全标准必须符合监管最严格地区的标准。
（五）激励优化：确认收益分配规则
《罕见病法规》的制定不仅实现了与地方数据立法的有效同步，而且在医疗健康方面立足于国家战略需求与社会实际需要，领先于罕见病的政策与法律。正因为《罕见病法规》将实践中先行先试且政策中行之有效的做法提炼并上升为法规内容，“实效灵”将成为《罕见病法规》的突出优势。但要真正实现“实效灵”，重点在于解决传统罕见病立法框架的固有问题，对激励机制进行相应的优化，使其不只停留在鼓励研发方面，更要基于数据分享的新型模式建立起明确的收益分配规则。
罕见病数据信托与资产服务信托、资产管理信托不同，其本质为公益慈善信托，共享的内容既包含患者个人数据，也包括由患者数据集合成的公共数据。患者作为数据的原始提供者，尽管在理论上享有最终受益权，但在实践中往往难以实现。在现有模式下，受益人实际上是接受公共医疗卫生服务的公众或凭借数据继续开展研发治疗工作的医疗或研究机构。因此，法规需要明确患者对其数据享有分享利益的权利，并通过医疗机构作为控制者负责数据的开发利用，确保患者能够获得相应利益。毫无疑问，法规要率先对受益人的确认问题进行回应。患者个人作为数据提供者时无疑享有数据权益，其中包括得到合理回报的收益权，此时患者委托人与受益人的身份产生竞合。然而，当受托人与受益人身份竞合时，法规应当允许受托人在保证“公益为先”的前提下进行一定的市场化运作，并获取相应的回报。但根据我国《信托法》第43条第3款的规定，受托人不能作为唯一受益人，即受托人角色利益应当与患者有所区分，不能与“以患者为中心”的价值导向相违背。此外，法规还应对二次利用处分收益进行明确。在目前以免费数据换取无偿服务的模式下，研究或医疗机构因研发需求对数据二次使用后的收益分配尚不明确，法规的收益分配机制应当充分考虑市场参与者的意愿，尊重其与平台达成的合意，允许数据资产增值带来的利益，并根据委托人的意愿进行合理规划和分配，确保分配方案尊重数据主体权利的同时，实现利益公平分配与数据资产增值。 罕见病数据信托的构建是一项系统工程，其关键在于以浦东新区为突破点，通过制定具有前瞻性和创新性的法规，将罕见病数据信托制度在社会主义现代化建设引领区中落地。《罕见病法规》对内分享罕见病数据信托的最佳实践，激励其他地区采取类似模式，促进罕见病数据的流通共享；对外建立多边框架下的互认机制，实现与其他国家及地区在罕见病数据共享上的相互操作，实现域内效力的外溢，从而为全国乃至全球的罕见病数据共享提供可借鉴的经验模式。这种制度变通权的实施不仅得益于浦东新区在罕见病数据共享领域的深耕细作，而且有各国的丰富经验作为实践基础。
当罕见病防治成为国际社会共同关注的议题时，数据信托构建作为一个可持续优化的动态过程，亦需要不断总结经验、发现问题并对制度加以完善。换言之，对暂无法律法规进行明确规定的罕见病数据共享领域，浦东新区须发挥战略优势，充分利用立法变通权与国际标准接轨，确保数据格式、处理流程和安全协议的一致性，从而降低跨境数据共享的技术障碍，为罕见病治疗与研究提供更为广阔的平台，打造真正惠及罕见病患者的数据法治地区，同时为国际社会贡献中国方案与中国智慧，展现我国在全球健康治理中的责任与担当。可以说，构建数据信托不仅是对单一地区罕见病防治的贡献，而且标志着我国正努力为世界搭建罕见病防治法治探索的舞台。